FOP-China
本文最早发表于http://www.china-fop.com论坛，在这里转载希望更多的人了解和关心这种罕见疾病，早日找到治疗方法。
作为一个5岁孩子的父亲，写下这篇文章既是为了帮助自己理清未来生活的思路，也希望能帮助到他人。同时也希望孩子长大后对过去能有所了解。
进行性骨化性肌炎（FOP，Fibrodysplasia Ossificans Progressiva）是一种罕见病， 根据网上搜索介绍，该病的发病率为200万分之一，发病年龄一般集中在5岁左右（根据其他病友经历其他年龄段也都会发病），病者全身各部位都可能长出多余的骨头，全身肢体活动受限，严重的会残疾甚至影响内脏引起并发症导致死亡。
我的孩子cc是2018年6月开始发病的，初期症状为右颈部硬块，无疼痛，洗澡时发现的，一开始以为是不小心撞伤了，但cc说没有撞过。我们在上海，所以带去新华医院挂了外科，表面看不出什么病就预约了10天后做磁共振，期间病情也一直在发展，右后背也逐渐肿起来，情急之下又带去复旦附属儿科医院，同样是建议做磁共振，无奈等待磁共振，但结果只是显示有较多阴影，也看不出什么病，又去做了颈部穿刺，也显示正常不是肿瘤。但此时病情的发展又发生了变化，右背部肿块逐步消退，左背部开始肿起来，于是又来到浦东儿童医学中心看外科，同样是建议做磁共振，并住院做活检，这样一来一去时间已经到了7月底，第二次磁共振结果仍然看不出什么病，只有大面积的阴影，安排住院后准备做活检手术（这个病最怕受伤和手术，后面会讲到），也是住院期间出现了转折，手术前一天经过专家会诊，初步判断为FOP，所以建议先做基因检测，手术和创伤会引起该病恶化，骨化更严重。
由于基因检测需要等待1个月才有结果，我们先安排了出院，期间我又在网上搜索这个病（这个病网上资料很少），发现同济医院张克勤医生治疗过这个病，就带去找了张医生，张医生一看就知道是这个病，又安排我们住院做了全面的骨骼检查，记录下病情并开了一些药后出院，因为这个病还没有有效治疗方法，所以药物只是缓解，但要我们有信心将来会有新药的问世，届时配合手术可以治疗，目前首要的是控制住病情，避免肌肉、软组织受伤可能恶化病情。其后的基因报告结果也证实了确实是这个病。
上面只是介绍了主要的看病经历，期间还去过许多其他医院，挂过特需和专家门诊，都没看出是什么病，现在看内分泌和肾脏专科的医生可能更了解这个病。
目前我从网上、医生、病友多方了解这个病的信息如下：
1、父母基因正常情况下（我们就是这个情况），孩子得病概率200万分之一，父母有这个病的遗传概率为50%。
2、发病时间不一，5岁左右居多，发病前的摔伤不会引起骨化，发病后的受伤有可能引起骨化（不是100%）。
3、发病有周期性，症状有轻有重，一个周期结束后，可能几年、十几年不会发展。
4、该病发病的最初特征可能是肿块，但也可能很轻无法察觉到，和炎症有关联，因此要尽量避免肌肉炎症，目前的一般药物治疗也有基于这一点的考虑。
5、手术会引起骨化，手术切除骨化部位会引起新的骨化，反而更严重。
6、不能进行肌肉注射（比如某些疫苗手臂打针），静脉和皮下注射没问题，比如抽血就没问题。
7、拔牙也不被建议，可能引起骨化，自然换牙没问题。用含氟牙膏避免蛀牙。
8、舌头可以免于这个病。
目前的一般药物治疗手段：
参考国际FOP协会（IFOPA，成立于1988年）网站上的一篇文章《FOP_RX_Guidelines__2011.R___Medical_Management_of_FOP_Current_Treatment_Considerations_May_2017》（https://www.ifopa.org/care_considerations 点击 Current Treatment Guidelines 下载），英文水平有限，只能用在线翻译，这样大部分能看懂。
新药临床实验进展：
参考 https://www.clementiapharma.com/clinical-trials/ ，大致有2种药物在临床试验，可能是药理不同，治疗靶点不同：
1、Palovarotene（儿童可以参加）
2、REGN2477（儿童不能参加）
临床试验场全球有很多国家，但中国没有，最近的日本（东京大学医学院）但网上显示已不招收新的试药者。要求必须居住在这个国家，因此参加临床试验可能要考虑移民，2020年是临床试验第三阶段结束，届时可能有新药问世，可以阻止新的骨化，配合手术治疗已经骨化的部分，乐观来看可以康复。
我自己对未来的考虑：
1、cc的疫苗还剩最后一针白百破，由于需要肌肉注射，考虑放弃。
2、虽然感冒和该病可能没有直接关系，但应尽量避免炎症发生，穿衣睡觉应避免着凉。
3、目前肢体活动受限较轻，继续服用已知的药物希望能缓解（虽然可能没用），权衡利弊药物副作用只能接受，等待新药的研发。如有机会愿意参加临床试验。
4、上学问题，目前幼儿园暂无问题，小学后肢体活动受限如加大，可能影响上课、写字，需要和学校沟通安排特殊座位和桌椅，避免抬头、手臂不便，体育课不能上，游泳可以适当锻炼。参考 https://www.ifopa.org/helpful_resources 上经验。无奈时辍学也是一种选择。选择家附近学校，避免与其他孩子冲撞受伤，如实告知学校师生病情。
5、是否应该生育二胎将来照顾cc。
