疾病概况

进行性骨化性肌炎症

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

一种由于ACVR1基因异变，导致患者身体的肌肉以及结缔组织会逐渐骨化并累及全身的罕见的遗传性结缔组织疾病。至今全世界仅发现600-700例，发病率约为1/200万。

致病机制

该疾病源于人23号染色体2q23-24区域的ACVR1基因发生的杂合突变，其所影响的骨生成蛋白BMP1活动异常。由于过度活化的关系，正常的结缔组织及肌肉组织会转变成次级骨骼，最后形成异位骨骼。

典型的FOP患者具有两个临床表现特点：

其中先天性拇指畸形为该病最早的特征表现，几乎所有的患者都会发生。

异位骨化多发生于肌腱、韧带、筋膜和骨骼肌等处，其蔓延特点为从头向尾、从背侧向腹侧、从中线向四肢发展，骨化可由外伤、感染和手术等诱发加速。

早期表现为局部包块红肿热痛，继而包块逐渐骨化，局部组织挛缩，关节僵硬，最终肢体运动功能丧失。一般30岁左右髋关节融合致行走功能丧失，下颌功能障碍致进食不能而全身衰竭。患者大多死于衰竭，感染或行动不便带来的意外摔伤。

临床医师往往没有将快速增长的软组织肿块和先天性大拇趾畸形联系起来，导致约90%的FOP患者被误诊。若能结合考虑对称性先天性大拇趾畸形和软组织损害，应该能在出现异位骨化之前就可在临床上建立FOP的诊断，并通过ACVR1基因分析进一步确诊，从而避免促进病情进展的创伤性检查。