FOP 简 介
一种会把你身体正常的肌肉慢慢变成骨头,最后困住你行动的罕见病。
进行性骨化性肌炎症Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)一种由于ACVR1基因变异引起的逐渐把患者正常肌肉和结缔组织钙化形成异位骨,进而限制关节活动导致全身畸形僵化的遗传性结缔组织疾病。患病率约为1/200万。无种族、性别和地域差别。此疾病不应与骨化性肌炎(Myositis ossificans)搞混,因后者通常是创伤后所发生。
进行性骨化性肌炎(FOP-Fibrodysplasia ossificans progressiva)是一种罕见并且致残的遗传疾病,其明显的特征是在患儿出生时具有先天性的大脚趾畸形(拇指外翻),以及进行性的肌肉异位骨化HO(如头部皮下骨化结节),FOP目前是人类已知最严重和最具灾难性的异位骨化疾病。人体正常肌肉骨化形成骨头的过程我们称为急性发作,FOP会在偶然的状态下突然发作,一次次发作形成的骨头会累积成全身第二幅骨骼。致病原因本质是由于ACVR1基因突变导致。
No.1 先天性手脚拇指畸形
先天性拇指畸形为该病最早的特征表现,几乎所有的患者都会发生。
No.2 进行性软组织异位骨化
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